維生素B1，又稱硫胺素，是人類發(fā)現(xiàn)最早的維生素之一。1926年分離成功，1936年人工合成維生素B1，并公布其結構。維生素B1分子是由1個密啶環(huán)和1個噻唑環(huán)，通過亞甲基橋連接而成。維生素B1略帶酵母氣味，易溶于水，微溶于乙醇。以鹽酸鹽和硝酸鹽形式，在干燥和酸性溶液中均穩(wěn)定;在堿性環(huán)境，特別在加熱時加速分解破壞。維生素B1對亞硫酸鹽極為敏感，在有亞硫酸鹽存在時，迅速分解成嘧啶和噻唑，并喪失其活性。
某些食物成分中含有抗維生素B1因子，如魚類腸腔及蕨類植物維生素B1酶可通過氨基或巰基化合物，與亞甲基發(fā)生置換反應而使維生素B1分子斷裂。另外，某些蔬菜、水果，如紅色甘藍、黑加侖等及茶和咖啡含有多羥基酚類物質，可通過氧化還原反應使維生素B1失活。長期大量食用此類食物可能會出現(xiàn)維生素B1缺乏。
吸收、轉運和代謝
維生素B1吸收主要在空腸，在低濃度2μmol/L時，主要靠由載體介導的主動轉運系統(tǒng)，吸收過程需有Na+存在，并消耗ATP。在高濃度時可由被動擴散吸收，但效率很低，1次口服2.5~5.0mg，大部分不能被吸收。吸收后維生素B1在空腸黏膜細胞內，經磷酸化作用轉變成焦磷酸酯，血液中主要以焦磷酸酯形式由紅細胞完成體內轉運。維生素B1以不同形式存在于各種組織細胞內，以腦組織為例，硫胺素焦磷酸酯(TPP)為79%，硫膠素單磷酸酯(TMP)為11%，硫胺素三磷酸酯(TTP)、游離維生素B1約各占5%。在其他組織中分布情況與腦組織相似。
成人體內維生素B1總量約為30mg。各組織器官中含量水平不同，以肝、腎、心臟為最高，比腦中濃度高2~3倍。維生素B1在體內生物半衰期為9.5~18.5d，其代謝產物為嘧啶和噻唑及其衍生物。用14C標記維生素B1進行代謝實驗研究發(fā)現(xiàn)，在尿中的分解產物有22種來自嘧啶，29種來自噻唑。
生理功能
TPP是維生素B1主要輔酶形式，在體內參與2個重要的反應，即α-酮酸氧化脫羧反應和磷酸戊糖途徑轉酮醇酶反應。前者是發(fā)生在線粒體的生物氧化過程的關鍵環(huán)節(jié)，從葡萄糖、脂肪酸、支鏈氨基酸衍生來的丙酮酸和α-酮戊二酸經氧化脫羧，產生乙酰CoA和琥珀酰CoA，才能進人三羧酸循環(huán)(檸檬酸循環(huán)，citric acid cycle)徹底氧化。后者主要在細胞質中通過轉酮醇酶進行，可把來自5-磷酸木酮糖的α-酮基轉移給5-磷酸核糖，形成7-磷酸景天庚酮糖和3-磷酸甘油醛，此反應是可逆的。雖然不是葡萄糖氧化供能的重要途徑，但卻是核酸合成所需戊糖及脂肪和類固醇合成所需NADPH的重要來源。因乙酰CoA和琥珀酰CoA是生熱營養(yǎng)素分解代謝關鍵環(huán)節(jié)，同時又是其合成代謝聯(lián)結點，故維生素B1嚴重缺乏時，可對機體造成廣泛損傷。
此外，維生素B1，在維持神經、肌肉特別是心肌正常功能及在維持正常食欲、胃腸蠕動和消化液分泌等起重要作用。近年來已證實，維生素B1此種功能屬于非輔酶功能，可能與TPP直接激活神經細胞氯通道，控制神經傳導啟動有關。
缺乏與過量
維生素B1缺乏癥，又稱腳氣病(beriberi)，主要損害神經血管系統(tǒng)。維生素B1攝人不足和乙醇中毒是其主要病因。發(fā)病早期可有疲倦、煩躁、頭痛食欲缺乏，便稱和工作能力下降等。根據(jù)典型癥狀臨床上分為3型。
(1)濕型腳氣病：主要表現(xiàn)為心界擴大，以右心室肥大為主，心動過速、呼吸窘迫和下肢水腫。
(2)干型腳氣?。罕憩F(xiàn)為腱反射異常、上行性多發(fā)性神經炎、肌肉乏力和疼痛、腓腸肌壓痛等。
(3)混合型腳氣病：嚴重缺乏者，可同時出現(xiàn)神經和心血管系統(tǒng)癥狀。
此外，少數(shù)患者可出現(xiàn)Wernicke-Korsakoff syndrome(韋尼克-科爾薩科卡綜合征)，其表現(xiàn)有精神錯亂、共濟失調、眼肌麻痹、假記憶和逆行性健忘，甚至昏迷;也稱為腦型腳氣病。
嬰兒腳氣病多發(fā)生于2~5個月齡，缺乏維生素B1母乳喂養(yǎng)的嬰兒。主要表現(xiàn)為發(fā)紺、失聲癥、水腫、心界擴大和心動過速。嬰兒腳氣病病情兇險，而且病程進展迅速，常于癥狀出現(xiàn)后，1~2d突然死于心力衰竭。
營養(yǎng)狀況評價
(1)尿中維生素B1排出量：可以反映近期飲食維生索B1攝人水平，常用方法有兩種。
①負荷試驗：成人1次口服5mg維生索B1后收集測定4h尿中維生素B1排出總量，判斷標準以<100μg為缺乏，100~ 200μg為不足，> 200μg為正常：②任意一次尿維生素B1與肌酐排出量比值：因尿肌酐排出速率恒定，且不受尿量多少影響，故可以用相當于含1g肌酐的尿中維生素B1排出量反映機體營養(yǎng)狀況。此法因尿樣采集方便，而廣泛應用于營養(yǎng)調查工作。以維生素B1μg/g肌酐表示。成人判斷標準以<27為缺乏，27~ 65為不足，>66為正常。兒童、青少年的判定標準隨年齡而有所不同，應予以注意。
(2)紅細胞轉酮醇酶活力系數(shù)：紅細胞轉酮醇酶活力系數(shù)(erythrocyte transketolase action coefficient，ETK-AC)或TPP效應血液中維生素B1絕大多數(shù)以TPP形式存在紅細胞中，并作為轉酮醇酶輔酶而發(fā)揮作用。該酶活力大小與血液中維生素B1濃度密切相關。故可通過體外試驗測定加TPP與不加TPP時，紅細胞轉酮醇酶活力變化反映營養(yǎng)狀態(tài)。通常用兩者活力差占基礎活性百分率，即ETK-AC表示，ETK-AC愈高，則說明維生素B1缺乏愈嚴重。通常認為TPP大于16%為不足，大于25%為缺乏。因在維生索B1缺乏早期，轉酮醇酶活性就已下降，所以測定ETK-AC或TPP效應是目前評價維生素B1營養(yǎng)狀況廣泛應用的可靠方法。