基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序，并在此基礎(chǔ)上對個體或群體進行差異性分析。

通過全基因組重測序，研究者可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）等變異位點。

對已有參考基因組序列的物種進行個體或群體全基因組測序稱為全基因組重測序。全基因組重測序結(jié)果與已有參考基因組序列進行比對，檢測出全基因組范圍的單核苷酸多態(tài)（ＳＮＰ）、插入缺失突變（ＩｎＤｅｌ）、拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）和機構(gòu)變異（ＳＶ）等變異信息，獲得個體或群體分子遺傳特征，進行動物重要經(jīng)濟性狀候選基因預(yù)測及遺傳進化分析，廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、性狀基因定位、遺傳圖譜構(gòu)建和遺傳進化研究。 全基因組重測序數(shù)據(jù)分析最關(guān)鍵的一步在于序列比對（ｍａｐｐｉｎｇ），將重測序所得的ｒｅａｄｓ序列與已有的參考基因組序列進行相似性比較，比對過程一般按兩步進行：首先歸類整理ｒｅａｄｓ數(shù)據(jù)或參考基因組序列，然后用適當(dāng)算法比對和定位ｒｅａｄｓ序列。