【批號(hào)】360016-201701
【性狀】DNA 樣本
【用途】用于 BRCA 基因突變檢測(cè)試劑盒的性能評(píng)價(jià)，適用于一代測(cè) 序和二代測(cè)序，且在二代測(cè)序中適用雜交捕獲建庫(kù)和擴(kuò)增子建庫(kù)方法 （除 25 號(hào)樣本不適合擴(kuò)增子建庫(kù)外）進(jìn)行檢測(cè)。
【包裝】1.5mL 凍存管
【規(guī)格】25支/套，20uL/支，具體組成為： 標(biāo)簽濃度體積樣本類(lèi)型保存 “-18℃以 BRCA1:K1183R_110ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:V2466A_210ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:R1443STOP_310ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T3030fs_410ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:K1780_splic_510ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T582P_610ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.R2318*_710ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:p.T3357R_810ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.981_982delAT_910ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.5718_5719delCT_1010ng/uL20uLDNA樣本 下保存 BRCA2:c.3109C>T_117.5ng/uL20uLDNA樣本“-18℃以國(guó)家體外診斷試劑標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)使用說(shuō)明書(shū) V1.0 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.3333_3333delA_125ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_1310ng/uL20uLDNA樣本 下保存 BRCA2:c.9274_9277delTATT“-18℃以 10ng/uL20uLDNA樣本 (p.Tyr3092Cysfs)_14下保存 BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)“-18℃以 10ng/uL20uLDNA樣本 _15下保存 “-18℃以 BRCA2:c.3883C>T（p.Gln1295Ter）_1610ng/uL20uLDNA樣本 下保存 BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA“-18℃以 10ng/uL20uLDNA樣本 (p.Ile1824Aspfs)_17下保存 “-18℃以 BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_1810ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA:正常_1910ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2：c.988delA_2010ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.5156delT_2110ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:c.275dupA_2210ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.4013delA_2310ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA1:c.68_69delCT_2410ng/uL20uLDNA樣本 下保存 “-18℃以 BRCA2:21-27號(hào)外顯子雜合缺失_2510ng/uL20uLDNA樣本 下保存 突變位點(diǎn)分布為： 標(biāo)簽Gene外顯子分布 BRCA1:K1183R_1:NM_007294.3BRCA1EX10 BRCA1EX10 BRCA1EX21國(guó)家體外診斷試劑標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)使用說(shuō)明書(shū) V1.0 BRCA2:V2466A_2:NM_000059.3BRCA2EX14 BRCA2EX18 BRCA1:R1443STOP_3BRCA1EX12 BRCA1EX21 BRCA1EX16 BRCA2:p.T3030fs_4BRCA2EX11 BRCA2EX23 BRCA1:K1780_splic_5:NM_007294.3BRCA1IVS19 BRCA2:p.T582P_6BRCA2EX10 BRCA2:p.R2318*_7BRCA2EX13 BRCA2:p.T3357R_8BRCA2EX27 BRCA1:c.981_982delAT_9BRCA1EX10 BRCA2:c.5718_5719delCT_10BRCA2EX11 BRCA2:c.3109C>T_11BRCA2EX11 BRCA1:c.3333_3333delA_12BRCA1EX10 BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_13BRCA2EX11 BRCA2:c.9274_9277delTATT(p.Tyr3092Cysfs)_14BRCA2EX25 BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)_15BRCA2EX11 BRCA2EX2 BRCA2:c.3883C>T（p.Gln1295Ter）_16BRCA2EX11 BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA(p.Ile1824Aspfs)BRCA1EX23 _17 BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_18BRCA1EX10 BRCA:正常_19 BRCA2：c.988delA_20BRCA2EX10 BRCA1:c.5156delT_21BRCA1EX18 BRCA2:c.275dupA_22BRCA2EX3 BRCA1:c.4013delA_23BRCA1EX10國(guó)家體外診斷試劑標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)使用說(shuō)明書(shū) V1.0 BRCA1:c.68_69delCT_24BRCA1EX2 ;BRCA2:21-27號(hào)外顯子雜合缺失_25BRCA2EX21_27 突變所在外顯子分布統(tǒng)計(jì)如下表： BRCA1突變數(shù)目BRCA2突變數(shù)目 EX21EX21 EX106EX31 EX121EX102 EX161EX116 EX181EX131 IVS191EX141 EX212EX181 EX231EX21_271 EX231 EX251 EX271
【使用方法和要求】1、按照各 BRCA 基因突變檢測(cè)試劑盒的說(shuō)明書(shū)進(jìn)行。
【貯藏】DNA 樣本置于-20℃以下保存。
【注意事項(xiàng)】PCR 操作按照分區(qū)進(jìn)行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
【協(xié)作單位】深圳華大基因研究院 廣州達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司 北京貝瑞和康生物技術(shù)股份有限公司 安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司
【技術(shù)咨詢電話】010-67095283
【有效期】國(guó)家藥品標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)不設(shè)具體有效期，按照規(guī)定條件保存的 標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，在中國(guó)食品藥品檢定研究院發(fā)布停用通知前有效。