苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶基因的致病變異引起的。苯丙氨酸羥化酶能夠?qū)⒈奖彼徂D(zhuǎn)化為酪氨酸，而缺乏苯丙氨酸羥化酶會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸在血液和大腦中的毒性積累，從而引發(fā)出現(xiàn)精神問(wèn)題，降低患者的生活質(zhì)量。

SLC6A19是負(fù)責(zé)吸收中性氨基酸的重要轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，在腸道和腎臟中發(fā)揮作用。小鼠模型研究發(fā)現(xiàn)，SLC6A19相關(guān)基因缺失會(huì)導(dǎo)致氨基酸尿，使血漿中苯丙氨酸水平降低70%，因此通過(guò)抑制SLC6A19可降低苯丙氨酸積累的風(fēng)險(xiǎn)。

Jnana Theraputic專注于代謝物相關(guān)性疾病，其利用基于細(xì)胞的藥物發(fā)現(xiàn)平臺(tái)RAPID（Reactive Affinity Probe Interaction Discovery），成功開(kāi)發(fā)出了一種“First-In-Class”，靶向抑制SLC6A19的苯丙酮尿癥治療藥物JNT-517，該藥物目前正在進(jìn)行臨床1期研究階段。