苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶基因的致病變異引起的。苯丙氨酸羥化酶能夠將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，而缺乏苯丙氨酸羥化酶會導致苯丙氨酸在血液和大腦中的毒性積累，從而引發(fā)出現精神問題，降低患者的生活質量。

SLC6A19是負責吸收中性氨基酸的重要轉運蛋白，在腸道和腎臟中發(fā)揮作用。小鼠模型研究發(fā)現，SLC6A19相關基因缺失會導致氨基酸尿，使血漿中苯丙氨酸水平降低70%，因此通過抑制SLC6A19可降低苯丙氨酸積累的風險。

Jnana Theraputic專注于代謝物相關性疾病，其利用基于細胞的藥物發(fā)現平臺RAPID（Reactive Affinity Probe Interaction Discovery），成功開發(fā)出了一種“First-In-Class”，靶向抑制SLC6A19的苯丙酮尿癥治療藥物JNT-517，該藥物目前正在進行臨床1期研究階段。