CNV，即拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV),是由基因組發(fā)生重排而導致的, 一般指長度為 1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復?；蚩截悢?shù)多態(tài)(CNV)是造成個體差異的重要遺傳基礎，它在人類基因組中分布廣泛, 其覆蓋的核苷酸總數(shù)大大超過單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的總數(shù), 極大地豐富了基因組遺傳變異的多樣性。CNV對于物種特異的基因組構成、物種的演化和系統(tǒng)發(fā)育以及基因組某些特定區(qū)域基因的表達和調(diào)控可能具有非常重要的生物學意義。因此，CNV也是近來基因組學的研究熱點，并且異常的DNA拷貝數(shù)變化（CNV）是許多人類疾?。ㄈ绨┌Y、遺傳性疾病、心血管疾?。┑囊环N重要分子機制。作為疾病的一項生物標志，染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點。

目前，拷貝數(shù)目變異(CNV)的研究主要集中在人類基因組，研究內(nèi)容包括在全基因組范圍內(nèi)CNV多態(tài)性的檢測，基因組某個特定區(qū)域CNV的多態(tài)性與某種復雜疾病及疾病易感性的關聯(lián)分析以及CNV的進化等。

    CNV在基因組中的存在形式主要有5種：2條同源染色體同時出現(xiàn)缺失； 1條同源染色體發(fā)生缺失，另1條正常；1條同源染色體出現(xiàn)拷貝數(shù)重復，另l條正常；1條同源染色體出現(xiàn)缺失，另1條出現(xiàn)拷貝數(shù)重復；2條同源染色體同時出現(xiàn)拷貝數(shù)重復。

檢測方法

1. 比較基因組雜交芯片是目前檢測CNV多態(tài)性最常用的方法，隨著人類基因組測序工作順利進行 ,BAC文庫、cDNA文庫和Contig.文庫在公共數(shù)據(jù)庫中大量積累, 使得把芯片技術運用于比較基因組雜交成為可能，比較基因組雜交芯片反映的圖譜清晰度主要由陣列的探針長度和點樣數(shù)目決定。近年來, 該技術的發(fā)展主要集中在陣列的點樣數(shù)目越來越多, 探針長度越來越短。

2. SNP芯片是另一種有效檢測CNV的技術，比較基因組雜交芯片不同的是, SNP芯片不需要同時使用兩個樣本的DNA(實驗組和對照組)和探針進行雙雜交, 只需單雜交即可完成；

3. 基于不同個體的DNA序列比對是檢測CNV的最直接的方法，這種方法的優(yōu)勢是圖譜的清晰度可以達到單核苷酸水平。但由于測序費用的昂貴,要對一個群體的多個個體進行基因組測序還不現(xiàn)實；

4. 定量PCR也可用于CNV的檢測，可用TaqMan探針,利用熒光定量PCR進行CNV的檢測。

    目前已有超過160萬個專為基因組拷貝數(shù)變異或更小的基因組區(qū)域變異檢測而優(yōu)化設計的TaqMan CNV預制試劑盒，利用本公司高通量實時定量PCR平臺，可對多檢測樣本進行多目標基因（具有拷貝數(shù)多態(tài)）以及參照基因（沒有拷貝數(shù)多態(tài)）拷貝數(shù)定量分析，通過計算兩個檢測值的比值可以分析樣本的候選基因的拷貝數(shù)。

技術特點

· 采用的是具有高度特異性和高重復性的ABI TaqManCNV試劑盒。

· 采用聲波移液的技術，能夠進行高通量，快速全自動加樣，均一性高，反應體系小，最小能達到2ul反應體系，節(jié)約成本。

· 最多能夠同時進行380種樣品的目的基因檢測，或者是單一樣品的380種基因的檢測。