采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(tandem mass spectrometry,TMS)檢測新生兒濾紙干血片中數(shù)十種氨基酸、游離肉堿及?;鈮A的水平,篩查氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等多種遺傳代謝病,已廣泛應用于新生兒出生缺陷的防治。樣本分析檢測過程中需要加入同位素內(nèi)標來進行定量。
?;鈮A和氨基酸均可以通過衍生化(酯化,主要是丁基酯)或非衍生(非酯化,游離酸)兩種方法來分析。
本產(chǎn)品含有12種氨基酸同位素標記物和8種肉堿氘標記物,干粉狀,保質(zhì)期長,易于保存。
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